血清铜氧化酶低

患者14岁，男性。双小腿酸痛、内扭转伴不自主多动3年，咳呛半月。面色萎黄少华，记忆迟钝，咳呛饮水尤剧，时或自笑，肢体羸小颤振，酸楚频作，膝挛跗缩趾收，步履蹒跚，K-F环阳性，头及四肢不自主抖动，肌张力齿轮样增高，腱反射减低，双下肢内侧扭转，傻笑，智能下降，血清铜氧化酶降低。家族中有肝炎、肝硬化病史，患者表现为神经精神症状、骨骼肌肉异常及铜代谢障碍。中医辨证为肾精亏虚，髓海不填。