肝豆状核变性案
患者信息
- 姓名：林某
- 性别：男
- 年龄：14岁
- 职业：学生
- 住院号：50346
主诉
- 双小腿酸痛、内扭转伴不自主多动3年
- 咳呛半月
病史
- 1986年起逐渐感觉双下肢酸痛、麻木、无力，经常摔倒
- 1988年4月不自主多动、抖动、双下肢内侧扭转，不能行走
- 近来记忆力下降，时而傻笑
- 半年前曾作咳呛
- 当地诊断：“双下关节炎伴内翻”，予“右大腿内侧下部”行矫正术，未能奏效
既往史
- 1985年曾左跟骨骨折
- 家族中其姐罹有肝炎、肝硬化，双上肢曲屈扭转，进食呛咳史
- 父母否认近亲婚史
体征
- 面色萎黄少华
- 记忆迟钝
- 咳呛饮水尤剧，时或自笑
- 肢体羸小颤振，酸楚频作
- 膝挛跗缩趾收，步履蹒跚
- K—F环阳性
- 头及四肢不自主抖动
- 肌张力呈齿轮样增高
- 腱反射减低
- 双下肢内侧扭转
- 傻笑
- 智能下降，智商：69
- 血清铜氧化酶0.021（正常人对照为0.32）