肝豆状核变性

患者23岁，男性。手足抖动，说话不清，流涎10年，动作费力，上下肢不自主抖动，言词含混，粘涎盈颐，脘痞，腹部膨隆。家族史有兄弟同患HLD，K-F环阳性，四肢肌张力铅管样增高，肝脾肿大，血清铜氧化酶降低。中医辨证为中州阳微，痰湿内留。舌苔腻，脉滑。

患者14岁，男性。双小腿酸痛、内扭转伴不自主多动3年，咳呛半月。面色萎黄少华，记忆迟钝，咳呛饮水尤剧，时或自笑，肢体羸小颤振，酸楚频作，膝挛跗缩趾收，步履蹒跚，K-F环阳性，头及四肢不自主抖动，肌张力齿轮样增高，腱反射减低，双下肢内侧扭转，傻笑，智能下降，血清铜氧化酶降低。家族中有肝炎、肝硬化病史，患者表现为神经精神症状、骨骼肌肉异常及铜代谢障碍。中医辨证为肾精亏虚，髓海不填。

患者年龄29岁，男性。神疲乏力，表情抑郁，行动迟缓，口角流涎，舌体僵直，构音不清。肝豆状核变性。双眼角膜周边有黄棕色K—F环，铜氧化酶活力降低。精神刺激，情志抑郁不畅，肝气郁结，气机阻滞，脾失健运，气血化生不足，痰浊郁毒内生，上犯舌体，肝开窍于目，郁毒循经上注，痰浊阻络，筋脉失养，虚风内动。面色晦暗，舌体僵直，舌苔薄白，脉弦细。

患者男性，29岁。主诉为神疲乏力、表情抑郁、行动迟缓，病程自1982年8月起，至1984年9月入院时持续约2年。中医病名为肝豆状核变性，证型为肝郁气滞、痰浊郁毒、肝阴不足。病因病机为精神刺激致肝气郁结，肝失疏泄，痰浊内生，阻滞筋脉，虚风内动。望诊见面色晦暗，舌质暗红，舌苔薄白。闻诊无特殊描述。问诊见语言欠流利，手足多动，睡眠时症状减轻。切诊见脉弦细。

患者34岁，男性。手足颤振徐动不安，面色潮红，头晕耳鸣，少寐多梦，记忆减退，腰膝痿软。舌红少苔，脉细弦。肝肾精血不足、肝阳上亢之震颤证。病史半年。

患者年龄23岁，女性。主诉停经1年，说话不清，发呛，四肢抖动3年。病程3年。中医病名肝豆状核变性。证型痰湿阻络。病因病机痰浊内阻，肝阳化风，风痰扰于冲任及四肢。舌象苔浊腻。脉象脉弦细且滑。症状月事避年，四末颤曳，头重，晨起痰粘稠黄，吞咽不利。

12岁男性患者，皮肤逐渐变黑，口角流涎，双手不自主抖动，伸直不利，书写抖栗，言语含煳，泛恶流涎，便秘纳呆，病程2年。K-F环阳性，面具脸，“O”形腿，四肢肌张力铅管样增高，血清铜氧化酶降低。辨证为气滞血瘀，肌肤不润，见皮肤黧黑，舌质紫，肢节屈伸不利，震颤。

患者年龄19岁，男性。主要症状包括震颤、手抖、身体晃动、肢体僵硬、行走不利、构音不清。中医诊断为颤振、痉证。证型为肝肾阴虚，水亏木旺，风火交煽，阴不涵阳，虚火上炎，内风入络，筋脉失濡。舌质红，舌苔薄黄，脉细数。面色潮红，唇红，形瘦体弱。口干，手心热，情绪易于激动，语言謇涩，发音含糊不清。再诊时舌苔中部薄黄腻，脉细弦。

患者29岁，女性。主诉头晕、四肢乏力、胸闷心悸、步履艰难、四肢颤抖。病程自今年元月起。面色灰黄，舌体颤抖，伸舌不利，舌质淡嫩，苔薄白腻，脉弦数。神清，表情淡漠，反应迟钝。动则汗出，食入泛恶，尿少便艰，口干，流涎，语音低微，咬字不清。角膜有K一F环，肝肋下1.5cm，剑突下1.5cm，脾肋下2cm。血清铜氧化酶活力降低。

患者12岁，男性。腹膨隆、少尿2年，双手抖动扭屈5个月。K-F环阳性，巩膜及周身皮肤黄染，腹膨隆、移动性浊音阳性，脾大，双上肢扑翼样震颤，尿蛋白(++)，胆红素(+)，尿胆原(+)，血清铜氧化酶降低。苔薄白，脉细。中医辨证属脾肾阳虚，气机阻滞，阴湿内停。