崔世麟治肝豆状核变性案
患者信息
- 姓名：文某
- 性别：男
- 年龄：12岁
- 职业：学生
- 住院号：52073
主诉
腹膨隆、少尿2年，双手抖动扭屈5个月
病史
- 1988年秋：皮肤黄染
- 1988年：B超探查肝脾明显肿大，肝功能异常
- 1990年6月初：不愿外出活动，写字拙劣，智力减退
- 1990年：肝胀脾大，腹痞若鼓，皮肤黄如烟熏，遍身不泽，上肢扭屈，时而张翼摇摆
体征
- 苔薄白，脉细
- K—F环阳性（裂隙灯下)
- 巩膜及周身皮肤黄染
- 腹膨隆、移动性浊音(+)
- 脾左锁骨中线肋下5厘米
- 双上肢扑翼样震颤
- 尿蛋白(++)
- 胆红素(+)
- 尿胆原(+)
- 血清铜氧化酶0.05（正常人对照为0.3）
辅助检查
- 青霉胺、二巯基丁二酸钠(DMS)过敏