患者5岁时因面部拘急不适在北大医院就诊,诊为“面、肩、肱型进行性肌营养不良症”,症状进行性发展,至15岁时,肩、背、大腿肌肉严重萎缩,平卧后难以坐立,腰背弯曲,不易站直,下肢痿软无力,行走缓慢,纳差,在协和医院就诊,以ATP等治疗,效果不明显。
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