进行性肌营养不良

9岁男性，进行性双下肢无力4年，加重1年。发育营养欠佳，步态摇摆，双上肢肌力Ⅲ级，双下肢肌力Ⅲ级，膝腱反射未引出，腓肠肌肥大，舌质红，苔白有裂痕，脉细弱。中医诊断为痿证，辨证为肝肾亏损。

患者男性，65岁。主诉肢体痿软无力2年。病史示面肌受累，面部表情澹漠，闭眼、示齿力弱，双侧肩胛肌、肱肌痿软无力，呈翼状肩，行走呈“鸭步”态，双小腿肌肉假性肥大。舌质澹红，舌肌萎缩，苔薄白。脉沉细。有进行性肌营养不良家族史。中医诊断痿证。证型脾肾亏虚。病因病机为脾肾亏虚，运化失职，气血精微失养。

患者女性，1985年出生，主诉四肢行走无力、易摔倒、关节间隙偏宽、发作性双上肢抽搐、全身乏力、记忆力下降、性格急躁、行动迟缓、口齿不清、易感冒、鼾声大、视力差。体征示线粒体脑肌病，肌电图示肌源性改变，肌酶升高。舌淡紫胖、苔薄滑或薄白，脉细数或沉细弱。中医诊断为脾气亏虚，痰湿内蕴，后辨证为脾肾阳虚，水湿内停，气阴不足，气液郁滞。

患者4岁男性，双下肢小腿肌肉肥大坚实，步行不稳，上楼困难，从卧、坐位站起困难。先天胎赋不足，气虚血凝。中医诊断血痹，病因病机为正虚阳气不足，风气入血，阴血凝涩，血运不畅。面色淡，舌澹少苔，脉细小涩。肌张力正常，肌酸磷酸激酶升高，肌电图示肌原性损害。

15岁男性，双下肢走路困难10天，病程自1972年11月起，逐渐出现双下肢酸痛、麻木无力、肌肉萎缩及走路困难。身体消瘦，面色苍白，舌质澹，苔薄白，脉沉细。双下肢肌肉萎缩，鸭行步态，肌力Ⅱ~Ⅲ级，肌张力减退，膝反射、跟腱反射消失。中医辨证为气血不足、筋肉失养。

患者22岁，男性。主诉两大腿肌肉和胸肌进行性萎缩、无力3年。面色萎黄，形瘦神疲，肢体痿软，步履蹒跚，足跟酸胀，耳鸣如蝉，纳呆口粘，溲黄低热。查体见扁平胸，翼状肩胛，双下肢肌力Ⅱ~Ⅲ级，肌张力减低，腓肠肌假性肥大，膝、跟腱反射减弱。舌质淡红，苔腻微黄，脉弦滑。证属湿热困脾，肝肾亏损，气血不足，筋骨肌肉失养。

患者25岁，男性。下肢无力、遗精、腰痛、手足心热。舌暗尖红、苔黄腻，脉弦细稍数。辨证为肾虚挟有湿热。病程较长，自5岁起症状进行性发展，肌肉萎缩，行走困难，纳差。

15岁男性，两下肢走路困难，持续10天。两下肢酸痛，逐渐加剧，麻木无力，小腿肌萎缩，鸭行步态，肌力Ⅱ一Ⅲ级，肌张力减退，膝反射、跟腱反射消失，舌质澹，苔薄白，脉沉细。气血不足、筋肉失养。

患者25岁，男性。主要症状为面部拘急不适，进行性肌营养不良症，肩背大腿肌肉萎缩，腰背弯曲，下肢痿软无力，行走缓慢，纳差。病程自5岁起，持续多年。舌红苔白，脉沉细。中医病名为痿证，证型未明确提及，病因病机未详细描述。

7岁男性患者，主诉下肢无力，步行摇摆，易倾跌，病程2年。体征见鸭行步态，上下肢及躯干肌肉萎缩。中医诊断为痿证，证型为脾肾双虚，气血不足。病因病机为脾虚生化无权，气血匮乏，肾虚骨软髓少，筋脉疲软。舌象未提及，脉象未提及。

患者女性，39岁。四肢痿软无力1年，近2个月加重。四肢近端肌肉感觉障碍，腱反射减低，无病理反射。诊断为进行性肌营养不良。中医病名痿证，证型脾肾虚衰，气血不足。病机脾肾虚衰，气血不足。面色萎黄，舌淡苔白，脉沉细无力。神倦乏力，四肢不温，腰膝痠软，月经量少，大便溏薄。

6岁男童，主诉行走不稳，呈“鸭步”，易跌跤，纳食差，大便溏薄。面色萎黄，舌质澹，苔白，脉细无力。查体见“翼状肩”，腓肠肌假性肥大，Gowe征阳性。证属脾肾两虚。

9岁男性，进行性双下肢无力4年，加重1年。痿证，肝肾亏虚，筋骨失养。舌质红，苔白，少片裂痕，脉细弱。双上肢肌力Ⅲ级，双下肢膝腱反射未引出，腓肠肌肥大。

19岁男性，双下肢进行性痿软无力，宿有关节炎，近出现步履艰辛、下肢疼痛。中医诊断为痿病。舌苔黄，舌质红，脉细弦。病程较长，属痿病范畴。病因病机未明确提及。

患者23岁，男性。主要症状为右侧眼睑不能闭合，额纹消失，口角歪斜，病程半年。中医病名为进行性肌营养不良证。病因病机未明确描述。望诊见口唇变厚。问诊见右肩及上臂肌肉无力并萎缩，肘关节屈伸不利。切诊未提及脉象。