医案整理
患者信息
- 姓名：彭某某
- 性别：女
- 出生年份：1985年
- 首次就诊日期：1993年3月23日
既往病史
- 1993年3月23日：诊断为“进行性肌营养不良症”
- 1994年12月12日：诊断为“关节韧带松弛症”
- 2000年7月9日：诊断为“症状性癫痫，病毒性脑炎”
- 2008年11月27日：诊断为“药物性肝损害”，换用利必通抗癫痫，并用谷胱甘肽等护肝
- 2009年5月6日：行右肱二头肌活检术，病理诊断为线粒体脑肌病
- 2009年9月18日：甲状腺功能减低症、窦性心动过速、粒细胞减少症、月经不调
主诉
- 四肢行走无力，较同龄人行走明显迟缓
- 走路易摔倒，关节间隙偏宽
- 发作性双上肢抽搐
- 全身乏力，劳累后加重，间隔休息后减轻
- 记忆力下降，性格急躁，自我控制力差，行动迟缓，口齿欠清晰
- 平素易感冒，睡觉鼾声大，双眼视力差
体征
- 右肱二头肌活检术病理报告：线粒体脑肌病
- 肌电图报告：左拇指短展肌、左肱二头肌、左胫前肌、左股四头肌均肌源性改变
- 肌酶检查：肌酸激酶1453.7 U/L，肌酸激酶同工酶70.9 U/L，天冬氨酸氨基转移酶63.6 U/L，乳酸脱氢酶323.8 U/L