进行性肌营养不良症医案
患者信息
- 姓名：季某
- 性别：男
- 年龄：17岁
- 职业：中学生
- 入院日期：1978年7月3日
- 出院日期：1978年8月4日
主诉及现病史
- 主诉：双下肢进行性痿软无力40天，不能步履1个月。
- 现病史：
- 1978年5月底出现鼻塞流涕，伴下肢酸痛。
- 三四天后鼻塞流涕自然消失，两下肢疼痛加重。
- 10余天后疼痛好转，但四肢渐觉麻木乏力。
- 1个多月后，肢体麻木虽失，下肢乏力却渐加重，并双大腿肌肉萎缩，双小腿肌肉肥大，步履困难，动辄跌倒，食欲下降，余无异常。
- 住本院神经科治疗。
体格检查
- 一般情况：消瘦，一般情况尚可。
- 心、肺、肝、脾检查：未见异常。
- 血压：14.7/9.3kPa (110/70mmHg)。
- 嵴柱生理性弯曲：存在。
- 全身肌肉萎缩：双下肢大腿肌肉萎缩最为明显。
- 翼状肩：存在。
- 行走：似鸭步。
- 神经系统检查：
- 神清，对答切题，无定向障碍。
- 面部痛觉：存在。
- 嚼肌和颞肌：有力。
- 抬额、鼓腮、咬齿：良好。
- 口角：无下垂。
- 颈软。
- 两上肢肌力、肌张力：对称减弱。
- 两上肢桡骨膜反射及肱二头肌、肱三头肌反射：存在，但减弱。
- 两下肢肌力：2~3级，肌张力减退。
- 两下肢膝反射、跟腱反射：消失。
- 腹壁反射：消失。
- 病理反射：未引出。
- 全身痛、触觉、位置觉、音叉振动等感觉：正常。
实验室检查
- 血色素：145g/L。
- 白细胞：14×10^9/L，中性0.78，淋巴0.22。
- 血沉：6mm/h。
- 血清钾：7.0mmol/L。
- 血肌酐：176μmol/L，肌酸45μmol/L。
- 脑嵴液：
- 潘氏试验：(-)。
- 糖：1.6~2.2mmol/L。
- 氯化物：123.12mmol/L。
- 蛋白质：0.38g/L。
- 病理检查：
- 镜下可见：肌间质小血管充血，部分肌纤维束变细，肌肉普遍呈颗粒变性，横纹不清楚，并有部分肌浆溶解。
- 病理诊断：符合肌营养不良性改变（病理检验号：36531)。
西医诊断
- 进行性肌营养不良症。